การ ปรับ ปรุง ความ ผิด ปกติ ทาง พันธุกรรม

การ เข้าใจ ความ ผิด ปกติ ทาง พันธุกรรม

โรค ข้อ อักเสบ ใน เด็ก ที่ เกิด จาก การ ติด เชื้อ นี้ มี น้อย กว่า 1 ใน 2,000 คน แม้ ว่า โรค นี้ จะ มี อาการ ผิด ปกติ ทาง พันธุกรรม แต่ หลาย ล้าน คน ทั่ว โลก ก็ มี ปัญหา นี้ และ มี ความ เสี่ยง ที่ จะ เป็น โรค นี้ แต่ การ ที่ ผู้ ป่วย มี ยีน ที่ ทํา ให้ อ่อน เพลีย และ มี ความ สามารถ ใน การ ย่อย สลาย ตัว มัก จะ เกิด จาก ระบบ อวัยวะ ที่ มี อยู่ ใน ปัจจุบัน และ อาจ มี ผล ต่อ ระบบ การ พัฒนา ทาง ด้าน เศรษฐกิจ มาก มาย

การจําลองยีน แก้ไขเทคนิค

การ ค้น พบ เมื่อ เร็ว ๆ นี้ ใน การ แก้ไข ยีน เสนอ ศักยภาพ ที่ จะ แก้ไข สาเหตุ ของ ความ ผิด ปกติ ทาง พันธุกรรม ที่ หา ได้ ยาก แทน ที่ จะ จัด การ กับ อาการ ต่าง ๆ เทคโนโลยี เหล่า นี้ มุ่ง หมาย ที่ จะ ซ่อมแซม, เปลี่ยน แปลง, หรือ ทํา ให้ เกิด การ กลาย พันธุ์ แบบ เงียบ ๆ เทคนิค ที่ เด่น ที่ สุด รวม ถึง:

CrasPR-Cas9

CprisPR-Cas9 ยังคงใช้ในการแก้ไขยีนที่รับมาอย่างกว้างขวางที่สุด มันประกอบด้วยข้อมูลกํากับที่มุ่งเน้นลําดับดีเอ็นเอเฉพาะ และชุด Cas9 nasclease ที่สร้างการหักสองระดับของสารสนเทศที่บริเวณนั้น

แก้ไขพื้นฐาน

การตัดต่อพื้นฐาน โดยเดวิดเล่าปี่และเพื่อนร่วมงาน ส่งผลให้การเปลี่ยนคู่เบสโดยตรงของดีเอ็นเอไปเป็นอีกคู่หนึ่งโดยไม่สร้างการแตกตัวแบบสองชั้น

แก้ไขค่าหลัก

การแก้ไขข้อมูลเฉพาะนี้ เป็นความคืบหน้าที่เร็วกว่า ซึ่งสามารถแทรก, ลบ, หรือแทนที่อนุกรมดีเอ็นเอที่ระบุด้วยความละเอียดสูง โดยใช้คอมโพเนชันต์ของ Cas9 เป็นแบบกลับด้าน ซึ่งแนะนําโดย คู่มือการแก้ไขหลัก (Perce-Sachine) ที่เข้ารหัสโปรแกรมแก้ไขข้อมูลที่ต้องการ โครงสร้างพื้นฐานไม่ได้ต้องการดีเอ็นเอที่ช่วยจัดการการแทรกและเปลี่ยนรูปแบบได้เล็กน้อย มันได้แสดงในวิโร และในเงื่อนไขที่คล้ายระบบย่อยของโรค Tai-Sachs และ Placiosis

โปรแกรม สําหรับ ความ ผิด ปกติ ทาง พันธุกรรม

เทคนิค การ แก้ไข ยีน กําลัง ได้ รับ การ ตรวจ สอบ อย่าง จริงจัง สําหรับ ความ ผิด ปกติ ทาง พันธุกรรม ที่ หา ได้ ยาก หลาย สิบ อย่าง.

ดู เคน เน มู โซล าร์ ได ส โต เฟีย (DMD)

DMD เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน dysproin ซึ่งนําไปสู่การเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อ scrancePR-Cas9 ได้ถูกใช้เพื่อฟื้นฟูนิพจน์ dystrophin โดยข้ามการกลายพันธุ์ (ข้ามขั้นการข้ามขั้นการรับข้อมูล) หรือแก้ไขโครงสร้างการอ่าน การส่งมอบเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อยังคงท้าทาย แต่กลุ่มไวรัสที่พัฒนาแล้ว (AV) ได้แสดงความสําเร็จในแบบจําลอง CricePAssoction การใช้ CRESTR สําหรับ DMD จะถูกคาดการณ์ว่าจะได้ผลในเร็ว ๆ นี้

ความ ผิด ปกติ ทาง ประสาท และ ประสาท

โรค ภูมิ แพ้ โรค ข้อ อักเสบ ชนิด อื่น ๆ อาจ ทํา ให้ เกิด โรค นี้ ได้

ความ ผิด ปกติ ทาง เลือด ที่ สืบ ทอด มา

โรคเซลล์ป่วย และเบต้า-ธาเลซีเมีย เป็นหนึ่งในเป้าหมายที่พัฒนามากที่สุดในการแก้ไขยีน อดีตนักแก้ไขโรคตับอ่อนจากผู้ป่วย

โรค ที่ ทํา ให้ หัวใจ เต้น เร็ว

โรค ที่ ทํา ให้ เลือด ออก ได้ ง่าย เช่น โรค เพ น นิ ซิล เกอ โน ริ นา ริ ยา, โรค ปัสสาวะ เม เปิล, และ โรค ไฮ โดร ออก ซาลู รี อา เกิด จาก เอนไซม์ ไซ เม อร์.

ปัญหา และ การ ตัดสิน ใจ ใน อนาคต

แม้ ว่า จะ มี ความ ก้าว หน้า มาก เป็น พิเศษ อุปสรรค หลาย อย่าง ต้อง เอา ชนะ ก่อน ที่ การ แก้ไข ยีน จะ กลาย เป็น การ รักษา มาตรฐาน สําหรับ ความ ผิด ปกติ ทาง พันธุกรรม ที่ หา ยาก.

ส่ง ไป ยัง แผนก เป้า หมาย

การนําของที่มีประสิทธิภาพและปลอดภัยยังคงเป็นความท้าทายหลัก Viral parts เช่น AAV ใช้อย่างแพร่หลาย แต่มีความจุในการขนส่งสินค้าที่จํากัด

ลูกเล่นการไม่ใช้แสง

การแก้ไขที่ไม่เป็นที่จดจําในลําดับการแบ่งประเภทของพันธุกรรมที่สามารถทําลายยีนที่สําคัญ หรือก่อให้เกิดการปรับเปลี่ยนแบบโครโมโซม เทคนิคการแก้ไขเฉพาะเช่น การลดความเสี่ยงจากการลดการลดระดับการรับสัญญาณ แต่การตรวจสอบอย่างรัดกุม โดยใช้การจัดลําดับพันธุกรรมและเครื่องมือคํานวณอย่างเต็มรูปแบบ จําเป็นอย่างยิ่งยวด ข้อมูลความปลอดภัยในระยะยาวจากการทดลองทางการแพทย์มีความสําคัญมาก

การ ตอบ สนอง อย่าง ไม่ อั้น

ทั้ง ส่วน ประกอบ ย่อย ของ ยีน (Cas9, เบส บรรณาธิการ) และ เวชภัณฑ์ ที่ ทํา งาน ร่วม กัน สามารถ กระตุ้น ให้ เกิด ภูมิ คุ้ม กัน, ลด ความ เสี่ยง ต่อ การ เกิด ความ ปลอด ภัย.

การ พิจารณา อย่าง ตรง ไป ตรง มา และ การ ตัดสิน ใจ

การแก้ไขสายเชื้อโรคยังคงมีความขัดแย้งกันทางจริยธรรม และในปัจจุบันถูกห้ามสําหรับการนําไปใช้ในหลายประเทศ อย่างไรก็ตาม การแก้ไขแบบระบบสังคมได้ถูกติดตามโดยการดูแลควบคุม

การ ทํา ให้ เป็น ส่วน ตัว และ ความ สามารถ ใน การ คิด

การกลายพันธุ์ที่หาได้ยากแต่ละแบบ อาจต้องการตัวนําที่พิเศษ หรือสร้างอาร์เอ็นเอ สร้างความซับซ้อนและต้นทุนการผลิต ความก้าวหน้าในโครงการส่งอาหารและอัลกอริทึมออกแบบ

การ ออก หาก ใน อนาคต

การแก้ไขแบบจีนนั้นพร้อมที่จะเปลี่ยนภูมิทัศน์ของการรักษาสําหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก เมื่อเทคโนโลยีการส่งมอบที่มีวุฒิภาวะและปลอดภัยเพิ่มขึ้น เราคาดหวังได้ว่าการเติบโตของกระบวนการบําบัดและการรักษาที่เป็นที่ยอมรับในที่สุด

ด้วย การ ลง ทุน ต่อ ๆ ไป และ วิทยาศาสตร์ ที่ เข้ม งวด อยู่ เรื่อย ๆ ความ ผิด ปกติ ทาง พันธุกรรม ที่ หา ยาก หลาย อย่าง อาจ กลาย เป็น สิ่ง ที่ รักษา ได้ หรือ กระทั่ง รักษา ได้ ใน ทศวรรษ ที่ ใกล้ เข้า มา.

---

[FLT: 0]] ทรัพยากรเชิงอนุเคราะห์

• สถาบันอนามัยและข้อมูลโรค Rare:[FLT: 0] Htttps chrarediss.in.nh.gov/
• Nature Review on Pirgin Ending: [FLT: 0] National
• FDA & logy & คู่มือการนําร่องของจีน:[FLT: 0] FDA
• ClinicalTraials.gov. สืบค้นเมื่อทดลองแก้ไขยีน:[FLT: 0] ClinicalTrials.gov