Espansione dello Scopo di Schermatura Gemica

I programmi di screening genomici sono passati dalla ricerca alla realtà clinica, che permettono di identificare le varianti genetiche] che predispongono le persone alla malattia. Questi programmi ora coprono lo screening neonatale per centinaia di disturbi metabolici, lo screening dei carri per condizioni come la sindrome del citro

Considerazioni etiche nella Screening Genomico

Autonomia del consenso informato e della decisione

[FLT]] è un principio di base per la valutazione etica [LT][FLT]][[FLT]]][[FLT]]]]. Molti partecipanti non comprendono pienamente la natura probabilistica dei risultati del rischio genetico, la possibilità di scoprire una variante che non è attuabile, o il ]rispetto a determinati risultati non-paternità o inaspettata.

Privacy e protezione dei dati

I dati genetici sono identificabili e immutabili; è la ultima biometrica. Come scala di programmi di screening, generano enormi depositi di informazioni genomiche che diventano begli obiettivi attraenti per violazioni di terze parti, differenziazione non autorizzata, e usi secondari come l'applicazione della legge corrispondente

Discriminazione genetica

La preoccupazione di una discriminazione è di gran lunga superiore a quella dei lavoratori dipendenti, ma non di una protezione giuridica, ma di una persona che ha bisogno di un'assicurazione [[FLT:]] più alta qualità di assicurazione, negazione della copertura, o discriminazione di lavoro

Equità e Accessibilità

[FLT:] [FLT:]] si devono verificare le disparità esistenti di salute se l'accesso è determinato dallo stato socioeconomico, dalla geografia o dallo sfondo razziale.

Quadri giuridici che governano lo screening genomico

La legge sulla non discriminazione delle informazioni genetiche (GINA)

GLTINA, enata nel 2008, ]]proibisce agli assicuratori sanitari degli Stati Uniti di utilizzare le informazioni genetiche per impostare premi o negare la copertura[, e vieta ai datori di lavoro di utilizzarlo nelle decisioni di assunzione, licenziamento o promozione. Tuttavia, GINA non copre la vita, la disabilità, o l'assicurazione di assistenza a lungo termine, né si applica ai datori di meno di 15 dipendenti.

HIPAA e la regola sulla privacy

La legge sulla privacy (HIPAA) stabilisce minimo norme sulla privacy per le informazioni sulla salute protetta[], compresi i dati genetici detenuti da soggetti coperti come ospedali, assicuratori e cliniche. Tuttavia, HIPAA non si applica a diritto diretto al consumo (DTC) società di test genetici[FLT:

Variazioni internazionali: GDPR e Oltre

[FLT][L]]][L]][L'accordo di risanamento dei dati] [FLT] [[L]]] significa che i dati genetici sono una categoria speciale che richiede [[Ll]] consenso esplicito per il trattamento e la riconciliazione di un diritto alla cancellazione.

Titolare del trattamento e controllo

In molti casi, il campione fisico è considerato proprietà, mentre i dati derivati possono essere regolati dal consenso contrattuale piuttosto che dai diritti di proprietà. La tendenza si sta muovendo verso i dati di stewardship modelli in cui gli individui conservano il controllo granulare sull'accesso e l'uso [FLT]

Impatti sociali e psicologici

Stigma e Etichettatura

lo stigma internalizzato e la percezione di essere “danneggiato” o “defettivo” Questo è particolarmente pronunciato per le condizioni associate a malattie mentali, malattie neurodegenerative, o processi decisionali riproduttivi.

Dinamica e Comunicazione della famiglia

I risultati della ricerca di un medico legale[LT] hanno raramente influenzato una sola persona.[L'offerta di un cancro ereditario in una banda porta implicazioni per i figli, e anche i parenti estesi]. Questo solleva domande difficili circa ]] il dovere di avvertire e il ruolo del programma di screening in contatto con i parenti di fronte.

Distress psicologico e incertezza

Anche quando i risultati dello screening non sono immediatamente attuabili, la conoscenza di un rischio elevato può provocare l'ansia, la depressione e l'ipervigilanza.

Percezione pubblica e influenza dei media

I media spesso ritraggono lo screening genomico come una palla criosa per la salute futura, alimentando sia le aspettative irrealistiche che le paure esagerate.

Sfide di attuazione

Ritorno delle scoperte incisivi e secondarie

Molti programmi di screening hanno scelto un ampio sistema di calcolo, sequenziando i geni al di là del target primario. Questo inevitabilmente scopre risultati significativi]—varianti associati alle condizioni non correlate all'indicazione di screening. L'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) ha raccomandazioni per ]

Interpretazione Variante e Riclassificazione

[[7]] i dati di natura economica sono già incerti[6].[7] i dati di natura economica possono essere riclassificati [[6] [[f]]] [[f]]] i dati di natura economica possono essere riclassificati come benigni o patogeni.

Integrazione del sistema sanitario

La valutazione del bilancio genomica non può esistere in un vuoto. Il suo valore dipende dalla assistenza di follow-up, dai referral specializzati e dagli interventi basati sulle prove[]. In molti sistemi sanitari, la forza lavoro dei costi genetici medici e dei consulenti genetici ] è insufficiente per soddisfare la domanda.

Direzioni e Raccomandazioni future

Costruire una base di prove

I programmi pilota, come il ]] National Institutes of Health’s All of Us Research Program e il UK’s 100.000 Genomes Project, stanno fornendo preziosi dati reali sui risultati ELSI della screening della popolazione.

Sviluppo di standard internazionali armonizzati

Considerando la diversità globale dei dati genetici e la mobilità delle popolazioni, sono necessarie linee guida internazionali ELSI.

Immissione di partecipanti e Comunità

][FLT:]]][FLT:]]][[FLT:]]]]]]. Ciò significa che i programmi di co-progettazione con gli stakeholder della comunità, offrendo preferenze per il ritorno dei risultati, piattaforme di consenso dinamiche e la capacità di recedere i dati in qualsiasi momento.

Rafforzamento della supervisione e della responsabilità

Non è necessario un approccio multisettore] che coinvolge ] regolatori del governo, sistemi sanitari, assicuratori, ricercatori, gruppi di difesa e società DTC] è necessario rapporti di trasparenza sui dati di controllo obbligatori

Tuttavia, senza rigorose attenzioni alle implicazioni etiche, legali e sociali, rischiano di erodere fiducia, allargare le disparità e causare danni involontari.