희귀 유전 장애를 이해

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Emerging Gene 편집 기술

유전자 편집의 최근 획기적인 잠재력을 통해 희귀 유전 장애의 뿌리 원인을 수정할 수 있습니다. 증상을 관리하고, 이러한 기술은 수리, 교체, 또는 침묵 mutated 유전자를 목표로합니다. 가장 주목할만한 기술은 다음과 같습니다.

CRISPR-Cas9의

CRISPR-Cas9는 가장 널리 채택 된 유전자 편집 플랫폼에 남아 있습니다. 그것은 특정 DNA 순서와 그 사이트에서 이중 스 트림을 생성하는 Cas9 핵산소를 대상으로하는 가이드 RNA로 구성됩니다. 세포의 천연 DNA 수리 메커니즘은 유전자 파괴 (비-homologous end joining) 또는 정확한 교정 (균질 간접적 인 수리를 통해)을 가능하게합니다. CRISPR-Cas9는 전임 연구 및 임상 질병의 조기 질병 및 임상 질병에 사용됩니다.

기본 편집

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Prime 편집

뇌관절제는 특정 DNA 시퀀스를 높은 정밀도로 삽입, 삭제 또는 특정 DNA 시퀀스로 대체할 수 있는 최근의 발전입니다. 이 사용은 원시 편집을 인코딩하는 주요 편집 가이드 RNA (pegRNA)에 의해 유도된 역적 성적표에 주입된 Cas9 nickase를 사용합니다. 주요한 편집은 기증기 DNA 템플릿을 요구하지 않으며 작은 삽입 및 탈취를 처리할 수 있습니다. 그것은 타이 시스테틱 질병과 같은 조건을 위해 생체관절 및 비선에서 설명되었습니다.

희귀 유전 장애의 응용

유전자 편집 기술은 수십 가지 희귀 유전 장애를 적극적으로 조사하고 있습니다. 여기에 초점의 핵심 영역이 있습니다.

듀헨 Muscular Dystrophy (DMD)

DMD는 진보적인 근육 재생에 지도하는 dystrophin 유전자에 있는 mutations에 기인합니다. CRISPR-Cas9는 mutated exons (exon Skipping)를 건너서 dystrophin 표식을 복원하기 위하여 이용되고 독서 구조를 수정했습니다. 근육 조직에 납품은 도전적 남아 있습니다, 그러나 아데노 연관된 바이러스 (AAV) 벡터는 운하 모형에 있는 성공을 보여주었습니다. DMD를 위한 CRISPR를 사용하는 임상 시험은 곧 예상됩니다.

신경 및 신경 퇴질 장애

헌팅턴병, 척추 교정 지압 요법, 그리고 amyotrophic 측면 척수 (ALS)과 같은 조건은 지배적 인 mutations에서 발생. 유전자 편집은 점적 알레르기 (allele-specific 편집)을 비활성화하거나 결함 유전자를 대체하는 데 사용될 수있다. 헌팅턴병 모델의 기본 편집을 사용하여 최근 작업은 오프 - 타락 효과없이 독성 huntingtin 단백질의 감소를 보여 왔다.

Inherited 혈액 장애

Sickle cell disease and beta-thalassemia는 유전자 편집을위한 가장 진보 된 대상 중 하나입니다. CRISPR-Cas9를 사용하여 환자 파생 된 hematopoietic 줄기 세포의 Ex vivo 편집은 초기 임상적 혜택을 얻었다. BCL11A 유전자는 결함이있는 성인 hemoglobin을 위해 여성 치열을 활성화합니다.

대사와 간병

phenylketonuria, maple 시럽 소변 질병과 같은 희귀 한 대사 장애, 그리고 hyperoxaluria 효소 결핍에 의해 발생 합니다. 기본 편집기의 비보 지 나노 입자 납품은 유전 적혈구 유형 I의 마우스 모델에 있는 헌트를 수정했습니다.

도전과 미래 방향

특별한 진행에도 불구하고, 몇몇 장애물은 유전자 편집의 앞에 극복되어야 합니다 희소한 유전 적 장애를 위한 표준 치료가 됩니다.

Target Tissues에 납품

AAV와 같은 바이러스 벡터는 널리 이용되지만 제한된화물 용량을 가지고 면역 반응을 자극 할 수 있습니다. 지질 나노 입자 및 바이러스 같은 비 바이러스 옵션은 뇌 및 근육과 같은 하드 - 접근 기관에 대한 체계적인 납품을 위해 최적화되고 있지만 여전히 개선이 필요합니다.

오프 - 트래커 효과 및 Genotoxicity

균질환 시퀀스에서 발표된 것은 필수 유전자를 파괴하거나 크롬 균질적 인 균질을 유발할 수 있습니다. 주요 편집과 같은 정밀 기술은 오프 - 타락 위험을 감소하지만, 전체 게놈 sequencing 및 계산 도구를 사용하여 엄격한 검증이 필요합니다. 임상 시험에서 장기 안전 데이터는 중요합니다.

Immune 응답

유전자 편집 구성 요소 (Cas9, 기본 편집기) 및 전달 벡터는 면역 반응을 유발하고, 효능 및 포위 안전 위험을 줄입니다. 전략은 인간화 된 효소, 일시적 면역 억제를 사용하여 포함하며 나노 입자를 훔칩니다.

윤리 및 규정 고려

germline 편집은 윤리적으로 만족하며 현재 많은 국가에서 임상 응용 프로그램에 대한 금지입니다. Somatic 편집은 규제 감독하에 추구됩니다. 환자의 동의, 장기적 후속 및 평등적 접근을 위한 명확한 프레임 워크는 치료 전제로 필요합니다.

개인화 및 확장성

각 희소한 뮤테이션은 유일한 가이드 RNA 또는 건축, 복잡한 제조를 비용으로 만들기를 요구할지도 모릅니다. 모듈 납품 플랫폼과 디자인 알고리즘에 있는 전진은 치료를 표준화할 것을 도울 수 있고, 그러나 매우 희미한 무질서를 위한 개인화한 약은 n-of-1 임상 예심과 같은 혁신적인 사업과 규제 모형을 필요로 할 것입니다.

미래 전망

유전자 편집은 드문 유전적 장애에 대한 치료 풍경을 혁명화하기 위해 고안되었습니다. 납품 기술 성숙한 및 안전 프로파일 개선으로, 우리는 임상 시험의 성장 파이프라인을 기대하고 결국 치료를 승인 할 수 있습니다. 결합 접근 방식 - 포인트 mutations, indels에 대한 주요 편집, CRISPR-Cas9 큰 탈수에 대한 - 다양한 mutations를 해결합니다. 또한 비 바이러스 벡터 편집의 개발은 비 바이러스성 벡터 처리가 필요없는 세포를 대상으로 한 세포를 대상으로 할 수 있습니다.

연구원, 생명 공학 회사, 환자 자문 그룹 간의 협력은 진행 상황을 가속화합니다. 지속적인 투자 및 엄격한 과학으로, 많은 희귀 유전 장애는 치료할 수 있거나 향후 수십 년 동안 치료할 수 있습니다.

외부 자원

  • 건강 유전학 및 희귀 질병 정보 센터의 국립 연구소 : [[FLT : 0]]https://rarediseases.info.nih.gov/[[FLT :1]]
  • 프라임 편집에 자연 검토 : Nature
  • FDA 셀 & 앰프; 유전자 치료 계략: FDA
  • ClinicalTrials.gov – 유전자 편집 재판을 위한 검색: ClinicalTrials.gov